AME AGOSTO: Atrofia Muscular Espinhal é a maior causa genética de mortalidade infantil no mundo

Dificuldades para respirar e engolir, cansaço excessivo ao mamar, incapacidade de sentar sem apoio, perda de controle da cabeça1. Estes são alguns dos sintomas de Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença que pode levar recém-nascidos a óbito até o sexto mês de vida2 ou condená-las a conviver com respiração artificial ou limitações motoras. Para alertar a população, familiares, profissionais e órgãos competentes sobre a gravidade da doença e a importância do diagnóstico precoce, inicia-se a campanha AME AGOSTO. Agosto foi escolhido internacionalmente por meio da associação de pacientes Cure SMA como o mês da conscientização à doença.

A apresentadora Rafa Brites emprestou a sua imagem para a campanha nacional e, junto com associações de pacientes de AME, trouxe a conscientização em pauta com um recado especial para os pais: fiquem atento aos sintomas e siga seu instinto maternal ou paternal. Nas redes sociais da atriz e destas associações será possível conferir um bate papo, com histórias reais de famílias que passam pela situação de terem um filho com a doença.

As associações ABRAME e INAME se uniram para uma ação conjunta. Um dos objetivos é, além de propagar o assunto para conscientização, contribuir com a inclusão da triagem neonatal por meio de testes genéticos estendidos.

Apesar de rara, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil¹-² e está presente em 1 a cada 10 mil nascimentos no mundo3_4. Os primeiros sintomas começam a aparecer logo no nascimento e progridem rapidamente, levando a mais de 95% de perda motora nos primeiros meses de vida2. Por este motivo, o tempo é primordial para garantir uma melhor qualidade de vida a estes pacientes, que já contam com tratamentos disponíveis.

Como quase 60% dos casos de AME são do tipo 15, o mais grave da doença, o diagnóstico precoce é de extrema importância. Especialistas no assunto recomendam uma triagem neonatal universal para facilitar a identificação da doença6,7,8. Detectada antes do início dos sintomas, é possível a realização de uma intervenção terapêutica precoce. Por se tratar de uma doença grave e agressiva, quanto antes detectada é maior a possibilidade de realizar intervenções que ajudem a manter ou melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Saiba mais sobre os tipos de AME

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética que atinge os neurônios motores da medula espinhal e leva ao mau funcionamento de todos os músculos da criança, o que dificulta andar, falar, engolir e até respirar1.Rara e hereditária, a doença é causada pela falta ou deficiência do gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN2. Sem ela, os neurônios motores morrem, levando a fraqueza muscular progressiva e paralisia. Segundo especialistas, uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que terá durante toda a vida. Quando esses morrem, eles não se desenvolvem novamente9.

A AME pode ser detectada em três diferentes tipos: no tipo 1, mais grave, a criança não tratada nunca será capaz de alcançar progressos de desenvolvimento normais como sentar sem apoio1, por exemplo. Além disso, ela pode apresentar dificuldade em respirar e engolir1,10, ter pouco controle da cabeça14, piora da fraqueza muscular e hipotonia (baixo tônus muscular)1,11. Com este tipo da doença, 90% dos bebes sem tratamento necessitam de suporte e ventilação permanente ou morrem até o seu segundo aniversário12.

Os sintomas do tipo 2 costumam aparecer entre o sexto e 18 meses de idade1. Nesta categoria, a criança não consegue andar sem apoio, necessitando de cadeira de rodas1, não consegue levantar sem apoio2, perdem a capacidade de sentar sozinha, apresenta tremor nos dedos, anomalias esqueléticas como escoliose e deslocamento do quadril13,14e possui dificuldade ao se alimentar e respirar13,14. Mais de 30% destes pacientes morrerão até os 25 anos. Já no tipo 3, os sintomas podem aparecem em qualquer fase da vida1. Nesta categoria o indivíduo possui dificuldade para andar, correr, subir e descer escadas15, pode perder a capacidade de levantar ou andar sem apoio1 ao longo do tempo.

Mais informações #ameagosto

@rafabrites

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*Material aprovado em Agosto/2019 - BR-06475

Referências bibliográficas:

1. Farrar MA, Park SB, Vucic S, et al. Terapias emergentes e desafios na atrofia muscular espinhal. Ann Neurol. 2017; 81 (3): 355368

2. Anderton RS e Mastaglia FL. Avanços e desafios no desenvolvimento de uma terapia para atrofia muscular espinhal. Especialista Rev Neurother. 2015; 15 (8): 895-908.

3. Glascock J. et ai. J. Neuromusc. Dis. 2018; 5: 145-58.

4. Farrar MA e Kieran MC. Neurotherapeutics2015; 12: 290-302.

5. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalência, incidência e frequência portadora de atrofia muscular espinhal ligada ao 5q - uma revisão de literatura. Orphanet J Rare Dis. 2017; 4; 12 (1): 124

6. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015; 53 (4): 293-300.

7. Glascock J. et ai. J Neuromuscul Dis. 2018; 5 (2): 145-158.

8. Administration HRaS. Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). 2018; 

http://www.hrsa.gov/advisory-committees/ heritable-disorders/rusp/index.html Acessado em 30 de outubro de 2018, 2018.

9. Govoni A, Gagliardi D, Comi GP Corti S, et al. O tempo é neurônio motor: janela terapêutica e sua correlação com mecanismos patogenéticos na atrofia muscular espinhal. Mol Neurobiol. 2018; 55 (8): 6307-6318.

10. Spinal muscular atrophy 1. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center, http://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7883/spinal-muscular-atrophy-1. Acessado em 13 de julho de 2018.

11 . Arnold WD, et al. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico e tratamento em uma nova era terapêutica. Nervo Muscular. 2015; 51 (2): 157-67.

12. Finkel RS, McDermott MP Kaufmann P et al. Estudo observacional da atrofia muscular espinhal tipo I e implicações para ensaios clínicos. Neurologia. 2014; 83 (9): 810-7.

13. Darras BT, Atrofia Muscular Espinhal de Finkel RS. Capítulo 25 - História Natural da Atrofia Muscular Espinhal. Outubro de 2016.

14. Spinal muscular atrophy 2. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center, http://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4945/spinal-muscular-atrophy-type-2 Acessado em 13 de julho de 2018.

15. Spinal muscular atrophy 3. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center, http://rarediseases.info.nih.gov/diseases/198/spinal-muscular-atrophy-type-3 Acessado em julho de 2018.