Hemoglobinopatias: doenças de origem genética

As hemoglobinopatias são um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina afetam a sua produção ou função. A hemoglobina é uma proteína responsável por transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos e gás carbônico dos tecidos para os pulmões.Alterações na hemoglobina podem causar diferentes níveis de anemia e dores generalizadas devido a obstrução de pequenos vasos, além de levar ao comprometimento da função de alguns órgãos e tecidos.Em 2012, foi instituída a Lei nº 12.631 que oficializa o Dia Nacional das Hemoglobinopatias como o dia 8 de maio, como forma de estimular ações de conscientização relacionadas a essas doenças. Dentre as hemoglobinopatias mais frequentes estão a Doença Falciforme, mais comum em africanos e afrodescendentes, e a Talassemia, mais comuns entre europeus e seus descendentes. A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no mundo, no Brasil a estimativa é que existam cerca de 100.000 pacientes. Já a talassemia, que é dividida nos tipos alpha e beta (mais comum), afeta cerca de 1.000 brasileiros.A detecção precoce dessas doenças é imprescindível e auxilia na intervenção e acompanhamento das doenças, assim é possível reduzir as taxas de mortalidade e garantir mais qualidade de vida.  Alguns testes laboratoriais são capazes de detectar as hemoglobinopatias, como a Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPCL), utilizada no Teste do Pezinho.Além desses testes convencionais, também é possível realizar o meuDNA Bochechinha nos bebês desde o primeiro dia de vida, visando a detecção precoce dessas doenças. O meuDNA Bochechinha é um teste de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. O teste não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. Caso seja identificado que a criança tem risco aumentado para alguma doença, é importante o acompanhamento com um médico geneticista.Algumas das doenças mais comuns nos resultados do Bochechinha são a anemia falciforme e a beta talassemia. Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, é possível tratar com o controle da anemia, prevenção das crises hemolíticas e das infecções. Os tratamentos melhoram a qualidade de vida e aumentam o tempo de vida do paciente. 
 
Sobre o meu DNA Bochechinha
 Em 2017, a Mendelics, laboratório de análises genômicas, lançou o Teste da Bochechinha - um mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças por meio da saliva do bebê coletada em sua bochechinha, de forma indolor.Com base no sequenciamento do DNA, além da predisposição às hemoglobinopatias, é possível encontrar riscos a doenças diversas. As mais comuns que aparecem nos resultados são anemia falciforme, beta talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, Galactosemia, doença do xarope de bordo, homocistinúria e deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média. Todas as enfermidades podem ser graves mas, se identificadas precocemente, têm tratamento.Com isso, caso seja encontrada uma predisposição genética para alguma dessas condições, mesmo que os sintomas ainda não tenham se manifestado, é possível iniciar o acompanhamento médico e tratamento. No meuDNA Bochechinha, o pediatra tem  um aliado para investigar a causa de doenças raras, o que permite um diagnóstico precoce e um tratamento personalizado e de sucesso. O teste é indicado desde o primeiro dia de vida até o primeiro ano de idade.